Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene und ernste Erkrankung, die den Fettstoffwechsel des Körpers stark beeinträchtigt. Für Betroffene bedeutet dies, dass sich große Mengen Fett im Blut ansammeln, was zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen kann. Typische Anzeichen sind starke Bauchschmerzen und wiederholte Entzündungen der Bauchspeicheldrüse, die oft plötzlich und mit großer Intensität auftreten. Doch auch andere Symptome wie anhaltende Müdigkeit und eine Vergrößerung von Leber und Milz können auf diese Krankheit hinweisen. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da es inzwischen Behandlungsmöglichkeiten gibt, die das Leben der Betroffenen erheblich verbessern können. Dieser Artikel gibt Ihnen einen fundierten Überblick über die wichtigsten Aspekte der Erkrankung und die aktuellen Therapiemöglichkeiten.
FCS wird nicht durch Lebensstil oder Ernährungsgewohnheiten verursacht, sondern ist genetisch bedingt. FCS ist behandelbar. Eine medikamentöse Therapie kann die FCS-Symptome lindern.
FCS tritt häufig familiär auf, weshalb auch Verwandte auf die Genmutation untersucht werden sollten.
Eine Bauchspeicheldrüsenentzündung ist eine der gefährlichsten Komplikationen bei FCS und kann lebensbedrohlich sein.
Genetische Tests sind wichtig, um die Diagnose abzusichern. Hierbei wird die Mutation bestätigt, die meist vererbt wird.