Ihr Überblick über das Erkrankungsbild Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Diese ist genetisch bedingt und kann im Laufe des Lebens zu schweren Beschwerden führen. Ursache hierfür ist ein Mangel eines Enzyms.

Normalweise sorgt dieses Enzym für den Abbau von bestimmten fettähnlichen Stoffen. Durch den genetischen Defekt ist dies jedoch nicht möglich. Dadurch entstehen Ablagerungen an verschiedenen Stellen des Körpers.

Der Verlauf und die Beschwerden sind sehr individuell. Für Morbus Fabry stehen bereits Therapien zur Verfügung. Eine frühe Diagnose ist daher äußerst wichtig für den Verlauf der Erkrankung.

Die Ursache für Morbus Fabry ist ein Enzymmangel

Die Ursache von Morbus Fabry liegt auf einem Gen, genauer auf dem X-Chromosom. Durch den genetischen Defekt wird ein Enzymmangel von alpha-Galaktosidase A verursacht. Dieses Enzym sorgt normalerweise dafür, dass bestimmte fettähnliche Substanzen abgebaut werden.

Durch den Mangel dieses Enzyms kommt es zur Anreicherungen von fettartigen Substanzen. Diese Substanzen werden Glykospingolipide genannt. Diese Anreicherungen treten in den unterschiedlichsten Körpersystemen auf. Je nach betroffenem Organ werden unterschiedliche Symptome ausgelöst.

Bei Frauen ist die Diagnose oft verzögert

Der Gendefekt von M Fabry liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Morbus Fabry bei Männern häufiger auftritt. Frauen können jedoch ebenfalls an Morbus Fabry erkranken. Die Erkrankung kann bei Frauen dazu noch schwieriger zu erkennen sein, da die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sind.

Früher wurde auch davon ausgegangen, dass Frauen Morbus Fabry nur sehr selten bekommen. Dies konnte jedoch durch wissenschaftliche Untersuchungen widerlegt werden.

Die Symptome unterscheiden sich von Patient zu Patient

Die Symptome können insgesamt bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Zudem unterscheiden diese sich auch sehr zwischen den einzelnen Patienten. Daher ist es teilweise auch so schwierig, Morbus Fabry zu diagnostizieren. Auch heute noch werden Patienten viel zu spät mit dieser Erkrankung diagnostiziert. Erfolgt keine Diagnose, können Patienten auch nicht die richtige Therapie erhalten.

Die Symptome von Morbus Fabry zeigen sich meist ab der Kindheit oder im Jugendalter. Sie äußern sich zu Beginn meist in Form von Hautausschlägen, Herzklopfen, Atemnot und Schmerzen. Bei rechtzeitiger Behandlung können jedoch schwere Schäden verhindert werden.

Folgende Symptome können bei Morbus Fabry auftreten:

Haut

  • Angiokeratome: kleine rötlich-braune Hauterscheinungen
  • Störungen im Lymphsystem
  • Störungen der Schweißsekretion, insbesondere eine verminderte Fähigkeit zum Schwitzen
  • Störungen der Temperaturempfindung (Kälte und Wärme werden schlecht vertragen)

Zentrales Nervensystem und Sinnesorgane

  • Schlaganfall, auch im jüngeren Alter
  • Hornhauttrübungen (Cornea verticillata)
  • Hörverlust
  • Tinnitus
  • Schwindel, Übelkeit

Niere

  • vermehrte Eiweißausscheidung über den Urin (Proteinurie)
  • Nierenschwäche (Niereninsuffizienz)
  • Nierenzysten

Herz und Gefäße

  • Vergrößerung des Herzens (insbesondere linksventrikuläre Hypertrophie)
  • Kardiomyopathie
  • Herzrhythmusstörungen
  • Angina pectoris und Herzinfarkt

Peripheres Nervensystem

  • brennende Schmerzen und Schmerzsensationen
  • gestörtes Vibrations- und Temperaturempfinden (Schäden in den A-d-Fasern)

Gastrointestinales System

  • Diarrhö und Konstipationsbeschwerden
  • Bauchschmerzen

Wie ist der typische Verlauf von Morbus Fabry?

Der Verlauf von Morbus Fabry kann sehr unterschiedlich sein. Dennoch können bestimmte Stufen abgegrenzt werden, in denen sich die Krankheit entwickelt.

Kindheit und Pubertät

  • Beginnende Nervenschmerzen (sog. Neuropathische Schmerzen, Akroparästhesien)
  • Hauterscheinungen (sog. Angiokeratome)
  • Ausgeprägte Empfindlichkeit gegenüber Temperatur
  • Hörstörungen (Tinnitus, Hörminderung)
  • Magen- und Darmprobleme (Schmerzen, Störungen mit Diarrhoe und Konstipation)
  • Müdigkeit und Abgeschlagenheit
  • Störungen der Schweißdrüsen (meist verminderte Schweißsekretion)
  • Erste Störungen der Herz- und Nierenfunktion

Frühes Erwachsenenalter

  • Zunahme der Beschwerden
  • Verschlechterung der Nierenfunktion (Eiweißausschwemmung über Niere [Proteinurie] und verschlechterte Nierenfunktion)
  • Verschlechterung der Herzfunktion (Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, Angina pectoris und Herzinfarkt)
  • Beschwerden im zentralen Nervensystem (Schlaganfall, TIA)
  • Depression

Spätes Erwachsenenalter

  • Verschlechterung der bestehenden Beschwerden
  • Zunahme der Einschränkung der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz, Dialysepflichtigkeit)
  • Verschlechterung der Herzfunktion (Herzschwäche/Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen)
  • Schlaganfall, Schlaganfall-Rezidiv

Morbus Fabry wird sehr oft zu spät erkannt

Die Symptome von Morbus Fabry können in der Ausprägung sehr unterschiedlich sein. Sie unterscheiden sich auch deutlich von Patient zu Patient. Zudem müssen durch die behandelnden Ärzte auch andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Auch viele Erkrankungen, die häufig auftreten und meist eine gute Erklärung für die Beschwerden sind. Wichtig ist daher, immer an Morbus Fabry zu denken.

Diese Schwierigkeit findet sich auch in den Schilderungen von vielen Patienten. Oft werden zahlreiche Ärzte aufgesucht, bis die Diagnose dann endlich gestellt wird. Erst dann kann die Erkrankung als Ganzes therapiert werden.

Eine umfangreiche Untersuchung liefert oft erste Hinweise

Der behandelnde Arzt wird sich zunächst die genauen Beschwerden schildern lassen. Von Interesse ist auch, ob ähnliche Beschwerden bereits in Ihrer Familie aufgetreten sind. Nach der Befragung Ihrer Probleme schließt sich eine körperliche Untersuchung an. Dabei werden alle wesentlichen Organsysteme getestet.

Bei Verdacht auf Morbus Fabry werden im Anschluss weitere Untersuchungen durchgeführt. Dies kann entweder eine Blutuntersuchung oder eine genetische Untersuchung sein.

Ein Bluttest zeigt eine verringerte Enzymaktivität

Die Blutuntersuchung ist ein für den Patienten unkompliziertes und einfaches Verfahren. Dabei wird direkt die Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A gemessen. Die Funktion von α-Galaktosidase A ist bei Morbus Fabry reduziert oder gar nicht vorhanden. Bei Männern kann dieser Test angewandt werden, um die Reduktion des Enzyms zu messen.

Dabei wird die α-Galaktosidase im Blut (Leukozyten, Plasma) gemessen. Bei Männern mit einer reduzierten Enzymaktivität muss von einem Morbus Fabry ausgegangen werden. Zur Bestätigung wird dann noch eine genetische Analyse durchgeführt.

Ein Bluttest ist bei Frauen nicht immer aussagekräftig

Anders stellt sich die Situation bei Frauen dar. Bei Frauen kann der Test jedoch ein falsch negatives Ergebnis bringen. Grund hierfür ist, dass Morbus Fabry über das X-Chromosom vererbt wird. Da Frauen zwei X-Chromosome besitzen, wird 1 X-Chromosom per Zufall inaktiviert. Bei einigen Frauen mit Morbus Fabry besteht daher trotz Erkrankung eine vollständig normale Enzymaktivität. Dies kann auch dann der Fall sein, wenn bereits Ablagerungen in verschiedenen Organsystemen bestehen.

Aus diesem Grund hilft diese Blutbestimmung nicht wirklich weiter. Bei Frauen wird daher direkt die genetische Diagnostik (molekulargenetische Analyse des GLA-Gens) herangezogen.

Ein wichtiger Schritt in der Diagnostik - die genetische Untersuchung

Die Untersuchung läuft ebenfalls durch die Abnahme einer Blutprobe ab. Bei dieser Untersuchung wird jedoch nicht die Aktivität des Enzyms gemessen. Es wird direkt nach der genetischen Mutation im Gen GLA (Chromosom Xq22.1) gesucht. Die Durchführung der Untersuchung dauert etwa einige Wochen. Ihr Facharzt wird Sie im Anschluss über das Ergebnis informieren.

Diagnose Morbus Fabry - Was nun?

Wichtig hierbei ist: Sie sind nicht allein. Ihr Facharzt wird Sie genaustens über die Erkrankung aufklären. und die verschiedenen Maßnahmen erklären. Zunächst ist natürlich wichtig zu wissen, dass schon seit einigen Jahren eine Therapie zur Verfügung steht.

Eine sogenannte Enzymersatztherapie kann die Auswirkungen von Morbus Fabry deutlich abbremsen. Zudem ist wichtig zu wissen, dass M Fabry Ablagerungen in vielen Organen verursachen kann.

Daher sind Kontrolluntersuchungen an Herz, Haut, Niere und Nervensystem nötig. Den genauen Ablauf besprechen Sie am besten mit Ihrem behandelnden Facharzt.

Therapie bei Morbus Fabry- Welche Möglichkeiten gibt es?

Die Therapie des Morbus Fabry zielt darauf ab, die reduzierte Menge des Enzyms zu ersetzen. Hierfür stehen zwei verschiedene Möglichkeiten zur Verfügung: eine Therapie mittels Infusion sowie eine Therapie in Tablettenform für bestimmte genetische Mutationen. Welche Therapie bei Ihnen in Frage kommt, muss individuell entschieden werden.

Die Enzymersatztherapie: Eine Therapie in Infusionsform

Die Enzymersatztherapie ist eine Therapie über eine Infusion, die seit etwa 2001 zur Verfügung steht. Sie kompensiert den Funktionsverlust des Enzyms, das bei Morbus Fabry fehlt. Die Therapie wird mit einem gentechologisch hergestellten AGLA Enzym durchgeführt.

Die lebenslange Therapie ist mit zwei verschiedenen Präparaten zugelassen. Die Medikamente werden Replagal (Agalsidase alfa) sowie Fabrazyme (Agalsidase beta) genannt. Die Infusion erfolgt alle 14 Tage. Das Ziel der Therapie ist es, die Schäden an den Organen abzustoppen oder deutlich zu vermindern.

Eine neue Therapie in Tablettenform - die Chaperontherapie bei Morbus Fabry

Seit der Zulassung 2016 durch die Europäische Arzneimittelbehörde ist auch eine Tablettenform für Morbus Fabry zugelassen. Diese Möglichkeit kann jedoch nur bei bestimmten Mutationen eingesetzt werden. Die sogenannten Chaperone sind bei der Synthese von Enzymen beteiligen. Diese sorgen vor allem dafür, dass sich größere Proteine nicht an andere Proteine anlagern. Sie sorgen also dafür, dass größere Proteine funktionstüchtig bleiben.

Diese Funktion wird auch bei der Therapie von Morbus Fabry ausgenutzt, ist jedoch nur bei bestimmten Mutationen möglich. Die zur Verfügung stehende Therapie heisst Galafold (Migalastat). Dieses muss jeden zweiten Tag eingenommen werden.

Therapie von Symptomen

Für Sie als Patient ist wichtig, dass die Ursache der Erkrankung behandelt wird. Durch die Ablagerungen entstehen aber oft bereits vorher Schäden, die Ihnen zusäztliche Probleme bereiten. Dazu zählen etwa quälende Nervenschmerzen. Daher beinhaltet die Therapie bei Morbus Fabry auch die Behandlung von Beschwerden.

Häufig gestellte Fragen
Hier findest du die von anderen Nutzern am häufigsten gestellten Fragen zum Thema Morbus Fabry
Welche Symptome bestehen bei Morbus Fabry?
Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert?
Wie wird Morbus Fabry behandelt?
Wo finde ich Fabry-Zentren?
Ich vermute Morbus Fabry bei mir. An wen soll ich mich wenden?
Wie selten ist Morbus Fabry?
Wer testet auf Morbus Fabry?
Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Ist Morbus Fabry heilbar?
Unterscheidet sich Morbus Fabry zwischen Mann und Frau?
Wer behandelt Morbus Fabry?
In welchem Alter tritt Morbus Fabry auf?
Was ist die Ursache von Morbus Fabry?
Hat Morbus Fabry Auswirkungen auf meine Schwangerschaft?
Woher kommt der Name Morbus Fabry?
Was sind Fabry-Krisen?