Alles zum Thema Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine genetische Erkrankung. Diese kann die Haut, Gelenke, Blutgefäße und andere Gewebe betreffen. Diese Erkrankung fällt unter die Kategorie Bindegewebsstörungen. EDS wird durch einen genetischen Defekt der Bindegewebesynthese verursacht. Die Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein und unterscheiden sich auch in Abhängigkeit vom EDS-Typ. Sie beinhalten oft eine Straffheit oder Dehnung der Haut, leichte Risse, missgebildete Blutgefäße und Gelenkinstabilität. Einige Menschen mit EDS leiden auch unter Schmerzüberempfindlichkeit und Müdigkeit. Derzeit gibt es keine Heilung für EDS, aber Behandlungen können die Symptome verbessern.

Die Ursache von Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) liegt in der Kollagenbildung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen. Diese werden durch Defekte in der Kollagenbildung verursacht. Kollagen ist ein Protein, das dem Gewebe Festigkeit und Elastizität verleiht. Kollagen macht einen wichtigen Bestandteil des Bindegewebes aus. Es dient hier insgesamt als Stütze. Insgesamt stellt Kollegen sogar das häufigste Protein in unserem Körper dar. 

Es gibt verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, die anhand der Lage der Kollagendefekte klassifiziert werden. Je nach Gendefekt ändert sich die Zusammensetzung im Bindegewebe. Das Kollagen kann dann die Stützfunktion im Gewebe nicht mehr wahrnehmen. Die Symptome variieren je nach Art des EDS, können aber Gelenkschmerzen, Hautanomalien und Probleme mit Blutgefäßen umfassen. 

Die Art der Vererbung hängt auch von dem jeweiligen EDS-Typ ab. Je nach EDS-Typ und zugrundeliegender Vererbungsart beträgt sie 25-50%. In einigen Fällen können auch neue Mutationen auftreten. Diese sogenannten Spontanmutationen führen dann zu der Erkrankung, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.
 

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene Erkrankung

EDS gehört zu den seltenen Erkrankungen. Es tritt etwa mit einer Häufigkeit von 1:5000 - 1:25000 auf. Die Verteilung auf die einzelnen Untertypen ist jedoch sehr unterschiedlich. In Deutschland sind aktuell 5000 Patienten mit EDS bekannt. Da EDS eine seltene Erkrankung ist, werden Symptome oft übersehen. Daher ist insgesamt von einer hohen Dunkelziffer auszugehen.

Umso wichtiger ist es, die Erkrankung möglichst breit bekannt zu machen. Unter Ärzten und Pflegepersonal, aber auch in der allgemeinen Bevölkerung. Dafür sind durch die EDS-Verbände auch zahlreiche Initiativen gestartet worden. Sehr oft können durch derartige Initiativen auch eine Verbesserung der Versorgung von EDS-Patienten erreicht werden. 

Die Symptome bei Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) sind äußerst vielfältig

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Erkrankung, die für ihre äußerst vielfältigen Symptome bekannt ist. Nicht nur zwischen den einzelnen EDS-Typen gibt es Unterschiede, auch innerhalb einer Familie mit dem gleichen EDS-Typ können unterschiedliche Symptome auftreten. Folgende Symptome sind häufig bei EDS anzutreffen. Aber Achtung: Diese Auflistung ist nicht abschließend. Die Forschung zeigt ständig neue Zusammenhänge auf.

Gelenke

  • Überdehnbarkeit und erhöhte Beweglichkeit (Hypermobilität)
  • Instabilität (häufige "Ausrenkungen", Luxationen)
  • chronische Gelenkschmerzen
  • Osteoarthritis

Haut

  • Überdehnbarkeit der Haut (Hyperelastizität) 
  • Häufige Hauteinrisse und Blutergüsse (Hämatome) 
  • Pseudotumore (Wucherungen z.B. nach einer Verletzung) 
  • harte, runde Knötchen unter der Haut 

Weichteilgewebe

  • Weichteilverletzungen (z.B. Sehnenrisse, Muskelrisse) 
  • Sehnenentzündungen
  • Schleimbeutelentzündungen 

Herz- und Blutgefäße

  • Gewebeveränderungen an Blutgefäßen (z.B. Erweiterungen wie etwa Aneurysmen), Krampfadern, Risse) 
  • Veränderungen an Herzklappen 

Nervensystem und Sinnesorgane

  • chronische Müdigkeit (Fatigue-Symptomatik)
  • Schlafstörungen 
  • Störungen des autonomen Nervensystems 
  • Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen
  • Nervenengpasssyndrome 
  • Augenstörungen (Keratokonus, Schielen) 

weitere Störungen

  • Klumpfuß- und Plattfuß
  • Deformitäten im Brustbereich
  • Hernien
  • Divertikel 
  • Ödeme 
     

Häufige Symptome bei Ehlers-Danlos-Syndrom

Bei Ehlers-Danlos-Syndrom können eine Vielzahl von unterschiedlichen Symptomen auftreten. Die Symptome unterscheiden sich in den unterschiedlichen Arten von EDS.

Es können verschiedene Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) unterschieden werden

Die Einteilung von EDS wurde aufgrund neuer Erkenntnisse mehrfach angepasst. Eine wichtige Ursache hierfür waren neue Erkenntnisse in der Genetik der Erkrankung. Die neuesten Diagnosekriterien sind 2017 durch eine internationale Arbeitsgruppe erstellt und veröffentlicht worden. In dieser Klassifikation wird das EDS in 13 verschiedene Typen untergliedert. 

Hypermobiles EDS
Klassisches EDS
Vaskuläres EDS
Kyphoskoliotisches EDS
Arthrochalasie EDS
Dermatosparaxis EDS
Brittle cornea Syndrom
Classical-like EDS
Spondylodysplastisches EDS
Muskulocontrakturelles EDS
Myopathisches EDS
Peridonales EDS
Kardio-valvuläres EDS

Bei den meisten EDS Typen können bestimmte verursachende Genorte lokalisiert werden, dennoch werden weiterhin neue Formen entdeckt. Für das hypermobile EDS wurde bislang noch kein Genlocus gefunden und es wird rein klinisch diagnostiziert.

Bis zur Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) vergeht oft eine lange Zeit

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene Erbkrankheit, die schwer zu diagnostizieren ist. Die Symptome von EDS können von Person zu Person variieren und mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Es dauert oft lange, EDS richtig zu diagnostizieren, was zu Frustration bei Patienten und ihren Familien führt. Vielfach ist die Erkrankung nicht in der Breite bekannt. Aufgrund des seltenen Auftretens besteht auch keine Erfahrung damit. Somit werden oft Symptome übersehen und die Patienten müssen zahlreiche Ärzte aufsuchen, bis die Diagnose gestellt wird.

Für die Diagnose von EDS wurden von Fachgesellschaften international gültige Kriterien erarbeitet. Die Diagnose begründet sich auf einer ausführlichen Krankheitsanamnese sowie einer körperlichen Untersuchung. Zudem wird ein großer Wert auf eine Familienanamnese gelegt. Hier kann ermittelt werden, ob für das EDS verdächtige Beschwerden auch bei Familienangehörigen aufgetreten sind. 

Zeigen sich bereits in der Untersuchungen Auffälligkeiten an einzelnen Organen, können auch hier weitere Untersuchungen nötig werden. Dies kann etwa eine genauere Herzuntersuchung sein, falls in der Untersuchung der Verdacht auf einen Herzklappenfehler besteht. 

Erhärtet sich der Verdacht auf ein EDS weiter, so wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, um eine sichere Diagnose zu stellen. Nur das hypermobile EDS kann bislang nur klinisch diagnostiziert werden. 
 

EDS kann auch mit zahlreichen anderen Erkrankungen auftreten

Bei EDS wird auch ein Zusammenhang mit zahlreichen anderen Erkrankungen diskutiert. Das bedeutet, dass andere Erkrankungen zusätzlich vorliegen können. Die Forschung liefert in diesem Bereich ständig neue Hinweise. 
Wichtige Erkrankungen hierbei sind etwa:

  • chronisches Fatigue-Syndrom 
  • Autoimmunerkrankungen
  • Blutungsneigung (Störungen der Blutgerinnung, Störungen der Blutplättchen / Thrombozyten) 
  • Skoliose
  • Gastrointestinale Probleme
  • Muskelschwäche
  • Schmerzsyndrom (CRPS) 
  • Osteoporose 
     

Diagnostik bei Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Diagnostik bei Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst eine ausführliche Anamnese sowie körperliche Untersuchung. Eine genetische Untersuchung bestätigt in den meisten Fällen die Verdachtsdiagnose.

Eine individualisierte Therapie kann die Symptome bei EDS lindern

EDS ist eine genetische Erkrankung. Eine ursächliche Therapie sowie auch Aussicht auf Heilung bestehen zum aktuellen Zeitpunkt nicht. Es sind jedoch zahlreiche interessante Therapieverfahren in Erprobung, die auch Auswirkung auf die Versorgung bei EDS haben können. 

Die Therapie der Symptome und die Reduktion der Belastung für den Patienten nimmt daher einen großen Stellenwert ein. Da die Erkrankung EDS sehr unterschiedlich verläuft, gibt es auch hier nicht einen Therapievorschlag. Die Therapie muss daher immer individuell auf den Patienten und seine Probleme angepasst werden. Auch müssen verschiedene Therapiekonzepte und Therapeuten kombiniert werden, um den größten Erfolg für den Patienten zu erzielen. 

Je nach Ausprägung kommen hier zum Einsatz: Physiotherapie, Ergotherapie, Logotherapie, schmerztherapeutische Unterstützung sowie auch psychologische Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung. Bei allen Therapien sollte darauf geachtet werden, dass der Therapeut die Besonderheit der EDS Erkrankung kennt bzw. hierin Erfahrung hat. Zudem müssen Verletzungen auf jeden Fall vermieden werden. 

Dies bedeutet, dass unter anderem etwa die Gelenke geschont werden und besonders gelenkschonende Übungen durchgeführt werden (etwa Schwimmen, Radfahren). Auch ein muskuläres Aufbauprogramm zur Unterstützung der Körpermitte kann hilfreich sein. Auch ein Stabilitätstraining wird oft von Patienten als hilfreich empfunden.
 

Diese Maßnahmen werden von Patienten bei EDS als hilfreich empfunden

Die folgenden Grundsätze sollten in der Therapie von EDS beachtet werden und werden von Patienten als hilfreich empfunden.

  • möglichst gelenkschonende Sportarten und Therapieangebote (z.B. Schwimmen, Radfahren)
  • Muskelstärkung insbesondere in der Körpermitte
  • Übungen zum Stabilitätstraining 
  • Übungen für Gleichgewicht / Propriozeption (z.B. Balance Bord, Paddlebord, Gymnastikballübungen) 
  • Bandagen ggf. für lokale Stabilisierung (bei vermehrten Luxationen) 

Bei geplanten Operationen sollte auf jeden Fall die Diagnose EDS bedacht werden. Dazu gibt es verschiedene Gründe: Zum einen neigen Patienten zu einer verminderten Wirkung auf bestimmte lokale Schmerzmittel. Des Weiteren bestehen bei diesen Patienten auch oftmals Störungen in der Blutgerinnung und Störungen der Haut. Dies bedeutet, dass die Anlage von Kathetern oftmals sehr unangenehm für Patienten ist und Komplikationen hervorrufen kann. Bei Operationen sollte daher eine sorgfältige Planung mit bereitstehenden Transfusionen erfolgen. Auch bei einer Entbindung sollte diese Erkrankung berücksichtigt werden, da es hier zu Verletzungen kommen kann. 

Häufig gestellte Fragen
Hier findest du die von anderen Nutzern am häufigsten gestellten Fragen zum Thema Ehlers-Danlos-Syndrom
Wann muss an ein Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) gedacht werden?
Wie entsteht EDS?
Welcher Arzt diagnostiziert EDS?
Welche Medikamente bei EDS?
Wie wird EDS diagnostiziert?
Was ist eine Hypermobilität?
Wie viele Menschen haben Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?
Welcher Sport bei Ehlers Danlos Syndrom?
Was tun bei Ehlers Danlos?
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